Thalasemia adalah kelompok penyakit genetik yang ditandai dengan produksi hemoglobin yang tidak normal, protein yang membantu sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Kelainan ini dapat mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi sel darah merah yang sehat, yang mengarah pada anemia yang kronis.
Dalam artikel ini, infolubuklinggau.id akan mengulas secara mendalam, termasuk jenis-jenisnya, gejala, penyebab, dan pengelolaan yang dapat dilakukan.
Jenis-jenis Thalasemia
- Thalasemia Alfa: Terjadi akibat mutasi pada gen alfa globin, yang dapat menghasilkan berbagai tingkatan keparahan, seperti thalassemia alfa minor, thalassemia alfa intermedia, dan thalassemia alfa mayor (sindrom Hb Bart dan Hb H).
- Thalasemia Beta: Terjadi akibat mutasi pada gen beta globin, yang juga dapat menghasilkan berbagai tingkatan keparahan, seperti thalassemia beta minor, thalassemia beta intermedia, dan thalassemia beta mayor (thalassemia mayor atau beta thalassemia major).
Gejala Thalasemia
- Kelelahan dan kelemahan yang berlebihan.
- Kulit pucat atau kekuningan.
- Pertumbuhan terhambat pada anak-anak.
- Pembesaran organ, seperti hati dan limpa.
- Infeksi berulang.
- Masalah pada tulang dan persendian.
- Gangguan jantung.
Penyebab
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen yang mengendalikan produksi globin, komponen pembentuk hemoglobin.
Ketidakseimbangan atau kurangnya produksi globin dapat mengganggu pembentukan sel darah merah yang sehat.
Diagnosis
- Tes darah: Dilakukan untuk memeriksa jenis dan jumlah sel darah merah, serta mengukur kadar hemoglobin dan hematokrit.
- Tes genetik: Digunakan untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait.
Pengelolaan Thalasemia
- Transfusi Darah: Pemberian darah atau komponen darah seperti sel darah merah untuk menggantikan sel darah merah yang rusak atau tidak sehat.
- Terapi Kelainan Sel Punca: Terapi yang melibatkan transplantasi sel punca hematopoietik yang sehat untuk menggantikan sel darah yang rusak dengan yang sehat.
- Terapi Kelainan Genetik: Pengembangan terapi gen yang sedang dalam penelitian untuk memperbaiki kelainan genetik yang mendasari thalasemia.
Kesimpulan
Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang kompleks, mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi sel darah merah yang sehat.
Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalasemia secara total, pengelolaan yang tepat dapat membantu mengontrol gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita.
Konsultasikan dengan dokter atau spesialis hematologi untuk mendapatkan perawatan yang tepat bagi individu dengan thalasemia.
